Nous avons identifié quatre domaines de recherche prometteurs :
Nous sommes toujours en train d'examiner les nouveaux projets afin de comprendre les capacités de recherche, les budgets, les calendriers, le financement actuel et les voies de commercialisation.
Qu'est-ce que... ?
Thérapie génique
Les gènes sont les manuels d'instructions de l'organisme. Ils ordonnent aux cellules de produire les protéines nécessaires à l'accomplissement des fonctions de l'organisme. Une maladie génétique se caractérise par un gène muté incapable d'ordonner à la protéine de s'exprimer correctement. La thérapie génique comprend un ensemble de thérapies qui visent toutes à ramener l'expression de la protéine à des niveaux normaux.
Thérapie génique AAV9
Le virus adéno-associé sert de système d'administration pour transporter du matériel génétique sain dans des tissus vivants, tels que le cerveau. Le virus lui-même ne provoque pas de maladie et ne peut pas se répliquer, mais il peut pénétrer dans les cellules humaines et traverser la barrière hémato-encéphalique. Son ADN est remplacé par un nouvel ADN, ce qui en fait un vecteur capable de transporter des gènes sains.
Thérapie par cellules souches
Les cellules souches sont prélevées dans la moelle osseuse, ou parfois dans le sang du cordon ombilical, du patient. Les cellules sont génétiquement modifiées puis transplantées dans le corps, généralement par voie intraveineuse. Les cellules modifiées ciblent les neurones affectés afin d'augmenter les niveaux de protéines manquantes, rétablissant ainsi la fonction.
Reprogrammation de médicaments
En d'autres termes, les médicaments approuvés sont étudiés afin d'identifier de nouvelles utilisations. L'utilisation d'un médicament approuvé raccourcit le délai de développement du médicament pour la nouvelle utilisation, ainsi que le délai d'approbation de la FDA, et diminue également tout risque associé à l'essai de nouveaux composés. Les médicaments existants peuvent potentiellement, en tant qu'effet secondaire de leur objectif initial, modifier l'expression protéique de certains gènes.
Thérapie par oligonucléotides antisens (ASO)
Un médicament à base d'ASO est généralement administré par injection dans le liquide céphalorachidien, ce qui permet une large distribution dans les tissus. Ces courtes chaînes synthétiques de molécules d'ADN/ARN peuvent alors cibler n'importe quel gène. Une fois ciblé, un ASO peut agir à l'intérieur d'une cellule pour modifier l'expression des gènes et donc ajuster la production de protéines.
Détails : L'objectif de ce projet est d'identifier des médicaments approuvés par la FDA qui soulageront les symptômes associés à FOXG1. Pour ce faire, on utilise une approche de criblage phénotypique multi-espèces à rotation rapide qui commence par le développement et la caractérisation phénotypique de souches de levure génétiquement personnalisées et qui se termine par un criblage de réaffectation de médicaments. Le succès de l'étude se traduira par une liste de médicaments candidats potentiels.
Détails : Les cellules souches hématopoïétiques humaines (cellules souches qui peuvent se développer en cellules sanguines) sont génétiquement modifiées pour produire une protéine FOXG1 fonctionnelle. Ces cellules souches sont ensuite injectées par voie intraveineuse dans des modèles de souris déficientes en protéine FOXG1, et sont donc introduites dans tout le corps, y compris le cerveau, délivrant ainsi la protéine FOXG1 aux neurones affectés. Les résultats positifs serviront de preuve de concept pour passer aux essais cliniques chez l'homme.
Détails : L'objectif de ce projet est d'utiliser un vecteur viral adéno-associé 9 comme système de livraison pour le remplacement de gènes. Le terme "9" fait référence au sérotype, ou à la variante, du vecteur AAV. En utilisant le vecteur AAV9, des gènes FOXG1 sains sont incorporés dans le vecteur, qui est ensuite injecté directement dans le cerveau. Une fois la barrière hémato-encéphalique franchie, les gènes FOXG1 sains peuvent produire la protéine FOXG1 manquante due au gène FOXG1 muté. La thérapie est actuellement en cours de développement. À partir de là, il y a des tests complets avec des études de dosage, de toxicité et d'optimisation. Ensuite, le dossier est déposé auprès de la FDA. À partir de là, le médicament suit la voie de la commercialisation, généralement par le biais d'un partenariat avec une société biopharmaceutique.
Détails : L'objectif de ce projet est de développer un médicament ASO qui peut cibler le gène FOXG1 et réguler l'expression de la protéine FOXG1. Le projet est actuellement en cours et son financement s'élève à 500 000 dollars. L'ensemble de la recherche et du développement devrait être achevé au début de l'année 2024. À ce stade, le médicament sera soumis à l'approbation de la FDA. Le processus d'approbation de la FDA peut prendre jusqu'à un an. À partir de là, le médicament suivra un chemin vers la commercialisation, généralement par le biais d'un partenariat avec une société biopharmaceutique.
