Le syndrome FOXG1 est une maladie génétique rare du développement neurologique causée par une mutation du gène FOXG1. Il n'est généralement pas héréditaire. Avant 2018, date à laquelle le syndrome FOXG1 a été classé, les personnes présentant des symptômes étaient souvent diagnostiquées à tort comme souffrant d'infirmité motrice cérébrale ou d'autisme, ou n'étaient pas diagnostiquées. Dans certains cas, des personnes ont été diagnostiquées comme étant atteintes d'une forme congénitale du syndrome de Rett. Cela est dû au fait que de nombreux symptômes, tels que le non-verbal, la non-ambulation et les mouvements anormaux des membres, la torsion des mains, les problèmes digestifs et l'épilepsie, se recoupent avec les symptômes du syndrome de Rett. Aujourd'hui encore, le syndrome FOXG1 est souvent décrit comme une forme congénitale du syndrome de Rett, même si le gène FOXG1 a été identifié.
Dans de rares cas, les mutations du gène FOXG1 peuvent être héritées des parents. Dans le cas contraire, les mutations se produisent à la suite d'une mutation "de novo", ou spontanée, non héritée. En général, on estime que les mutations génétiques non héritées se produisent le plus souvent au moment de la conception ou dans les mois qui la précèdent, dans un spermatozoïde ou un ovule. Il s'agit de la période où la division cellulaire est la plus importante, ce qui offre le plus de possibilités de mutations. Dans certains cas, des mutations peuvent se produire pendant la formation d'un embryon.
En général, des mutations génétiques non héritées sur n'importe quel gène du sperme, des ovules ou des embryons peuvent se produire pour un certain nombre de raisons. Parfois, des mutations peuvent se produire lorsque les cellules se divisent, pour des raisons inconnues. En ce qui concerne les raisons connues, les mutations les plus étudiées sont celles qui surviennent à la suite d'une exposition à des substances qui peuvent être toxiques pour les spermatozoïdes, les ovules et les embryons, telles que les drogues, l'alcool, le tabac, certains médicaments et certaines substances chimiques comme le BPA (bisphénol A). Une autre cause largement acceptée est l'exposition à des infections virales.
Il y a plus de 1 000 cas connus de FOXG1 dans le monde, et ce nombre ne cesse d'augmenter. Cela représente une personne sur 8 millions. Étant donné que de nombreux cas sont initialement mal diagnostiqués ou non diagnostiqués, il est tout à fait possible que des dizaines de milliers d'enfants et d'adultes atteints du syndrome FOXG1 restent mal diagnostiqués ou non diagnostiqués. Cela peut se produire pour de nombreuses raisons, mais les trois plus courantes sont les suivantes :
Oui, le syndrome FOXG1 peut être détecté dans l'utérus. Dans la plupart des cas, la mutation du gène FOXG1 est présente tout au long de la grossesse. Cependant, le gène FOXG1 n'est pas inclus dans les panels de tests génétiques standard proposés pendant la grossesse. En fait, la plupart des gènes à l'origine de maladies rares ne sont pas inclus. Si votre enfant présente des anomalies lors des examens, comme une éventuelle microcéphalie, votre praticien pourra vous recommander un test génétique incluant le gène FOXG1. Sinon, pour que le gène FOXG1 soit inclus dans les tests, vous devez demander à votre praticien de l'ajouter. De nombreux groupes d'activistes s'efforcent de modifier la législation afin d'inclure un dépistage prénatal plus complet, comme la fondation Every Life.
Parmi les exemples de mutations connues, on peut citer
Chaque mutation entraîne une modification de la quantité fonctionnelle de protéine FOXG1 produite. En outre, les détails spécifiques de chaque mutation affectent cette production. Une délétion, par exemple, peut supprimer un petit segment du gène ou un très grand segment, ce qui se traduit par une fonction différente du gène. Il est important de discuter des résultats génétiques de votre enfant avec votre conseiller génétique pour comprendre les spécificités de la mutation génétique de votre enfant.
Le syndrome FOXG1 est un trouble neurodéveloppemental dont les symptômes apparaissent tôt dans la vie, ou "congénitalement", par opposition à un trouble neurodégénératif dont les symptômes apparaissent plus tard et s'aggravent progressivement, comme dans le cas du syndrome de Rett.
Un enfant né avec l'une des mutations FOXG1 les plus courantes souffre d'un grave manque de contrôle moteur et de graves troubles cognitifs. Il ne parle pas et ne peut pas marcher. Ils ont souvent des crises d'épilepsie, des problèmes de vision, une incapacité à dormir pendant de longues périodes, et peuvent avoir besoin d'une sonde d'alimentation et d'une sonde respiratoire.
Il existe des mutations qui permettent un contrôle moteur, comme c'est souvent le cas avec les mutations faux-sens, par exemple. Les enfants atteints de ces mutations peuvent généralement marcher, parler et, pour certains, occuper un emploi plus tard dans leur vie. Cependant, ils ont leurs propres problèmes, souvent des crises d'épilepsie et, parfois, un comportement grave proche de l'autisme.
Voici une liste de symptômes typiques. Les enfants atteints des mutations les plus graves présentent souvent tous ces symptômes :
Aucune des mutations FOXG1 ne peut être traitée ou guérie. Il existe des traitements pour les symptômes, tels que des médicaments contre l'épilepsie, des somnifères, des médicaments contre le reflux acide et des interventions chirurgicales pour faciliter la respiration, l'alimentation, la vision ou les problèmes de dos et de colonne vertébrale.
Malheureusement, il n'existe pas de données concrètes à ce sujet, mais il est généralement admis qu'environ 30 % des enfants meurent avant l'âge de 5 ans. Souvent, ce décès est dû à une infection qui progresse de manière incontrôlée, à une crise d'épilepsie ou parfois à des raisons inconnues, le plus souvent pendant la nuit, durant le sommeil. On suppose que le contrôle des crises et l'absence de surcharge médicamenteuse peuvent contribuer à augmenter l'espérance de vie, dans la mesure où la respiration est plus facile.
De nombreuses organisations offrent un soutien aux parents et financent la recherche pour guérir le syndrome FOXG1 :
----------------------------
Pour plus d'informations et les sources des articles, voir ci-dessous :
Restez au courant des nouvelles et des activités !
Restez au courant des nouvelles et des activités !
Le Children's Rare Disorders Fund a pour mission de trouver un remède au syndrome FOXG1 et de reproduire les succès obtenus pour le plus grand nombre possible de maladies génétiques rares en finançant la recherche sur les thérapies géniques, les cellules souches et/ou les médicaments. Les enfants atteints de maladies rares sont souvent handicapés sur le plan neurologique et physique. Ils sont souvent incapables de marcher, de parler, de se nourrir et de faire tout ce que nous tenons pour acquis au quotidien. Fondé par les parents d'un enfant atteint du syndrome FOXG1, le Fonds CRD est l'une des rares organisations caritatives au monde à consacrer 100 % de chaque don à la cause - en l'occurrence, à la mise au point de remèdes et de traitements.
.png)